Todo sobre el autismo

La concepción del autismo ha cambiado significativamente en los últimos años, gracias a los avances en su investigación. La última versión de la clasificación internacional de trastornos mentales más importante, el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5), reconoce estos progresos e incluye el autismo dentro de los trastornos del neurodesarrollo, rehuyendo de la antigua conceptualización de Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD).

En cambio, la otra clasificación internacional de los trastornos mentales, el International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10 (ICE-10), mantiene la antigua clasificación. Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos que tienen su origen en el periodo de gestación. Se caracterizan por deficiencias en el desarrollo que producen limitaciones a áreas específicas o limitaciones globales a nivel personal, social, académico, laboral, etc.

Además, el autismo pasa a llamarse trastorno del espectro autista (TEA), ya que reconoce la sintomatología autista común a todos los individuos en un amplio abanico de fenotipos. Es por lo que desaparecen los subtipos de autismo (síndrome de Rett, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia, trastorno generalizado del desarrollo no especificado).

En esta clasificación, se considera que las características fundamentales del autismo son: un desarrollo de la interacción social y de la comunicación claramente anormales o deficitarios, y un repertorio muy restringido de actividades e intereses.

A continuación, se presentan los criterios diagnósticos del trastorno del espectro del autismo según el DSM-5 (APA, 2013).

1. Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por el siguiente, actualmente o por los antecedentes

A.1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional; por ejemplo:

• acercamiento social anormal,
• fracaso de la conversación normal en ambos sentidos,
• disminución en intereses, emociones o afectos compartidos,
• fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales

A.2.Deficiències en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social; por ejemplo:

• comunicación verbal y no verbal poco integrada,
• anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal,
• deficiencias en la comprensión y el uso de gestos,
• falta total de expresión facial y de comunicación no verbal

A.3. Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones; por ejemplo:

• dificultades para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales,
• dificultades para compartir los juegos imaginativos o para hacer amigos,
• ausencia de interés por otras personas

 

1. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos)

B1. Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva; por ejemplo:

• estereotipias motrices simples,
• alineación de juguetes,
• cambio de lugar de los objetos,
• ecolalia,
• frases idiosincrásicas

B2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones ritualizados de comportamiento verbal y no verbal; por ejemplo:

• gran angustia ante pequeños cambios,
• dificultades con las transiciones,
• patrones de pensamiento rígidos,
• rituales de saludo,
• necesidad de hacer siempre la misma ruta o comer lo mismos alimentos cada día.

B3. Intereses muy restrictivos y fijas que son anormales en cuanto a su intensidad y foco de interés; por ejemplo:

• fuerte vínculo o preocupación fuerte hacia objetos inusuales
• Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes

B4. Hiper o hiporreactividad los estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno; por ejemplo:

• aparente indiferencia al dolor / temperatura,
• respuesta adversa a sonidos y texturas específicas,
• oler o tocar excesivamente objetos,
• fascinación visual con luces o movimientos

1. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano. Sin embargo, puede no manifestarse totalmente hasta que las demandas sociales sobrepasan sus limitadas capacidades. Estos síntomas pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida.
2. Los síntomas causan deterioro clínicamente significativo en el área social, laboral u otros importantes para el funcionamiento habitual.
3. Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un retraso global del desarrollo.

La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA van unidas con frecuencia. Para hacer un diagnóstico con comorbilidad de TEA y DI, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado a nivel general del desarrollo.

Las personas anteriormente diagnosticadas, según el DSM-IV de trastorno autista, Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, actualmente se les aplicará el diagnóstico de TEA.

Asimismo, las personas con deficiencias notables de la comunicación social, pero que no reúnen criterios para el diagnóstico de TEA, deben ser evaluadas para diagnosticar un nuevo trastorno que ha definido el DSM-5 llamado «trastorno de la comunicación (pragmático) social «la diferencia principal con un TEA es que en el trastorno de la comunicación social no se cumple el criterio diagnóstico B, por lo que no se observan patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades…

Además de los criterios diagnósticos, debe especificarse si:

• acompaña o no de discapacidad Intelectual,
• acompaña o no deterioro del lenguaje,
• está asociado a una afección médica o genética, o un factor ambiental conocidos,
• está asociado a otro trastorno del neurodesarrollo mental o del comportamiento, con catatonia

También, hay que especificar nivel de severidad:

Nivel 1: necesita ayuda

Nivel 2: necesita ayuda notable

Nivel 3: necesita ayuda muy notable

Si analizamos el contenido de estos criterios diagnósticos, observamos que, con independencia de los dos síntomas fundamentales, se incluye un criterio referente al inicio sintomatológico (C), por lo que sólo se puede diagnosticar el trastorno del espectro autista si los criterios A y B se dan durante la primera infancia. El motivo de la inclusión de este criterio temporal es el de poder diferenciar entre el TEA que, por definición, aparece muy precozmente, del trastorno desintegrativo de la Infancia, que se manifiesta después de un periodo de aparente normalidad no inferior a 2 años de edad.

La teoría de la mente fue formulada por Simon Baron-Cohen, Alan Leslie y Uta Frith en 1985 y es la teoría explicativa del primer criterio (A) sintomatológico del DSM-5 e intenta explicar las deficiencias persistentes en la comunicación y la interacción social en diversos contextos de las personas con TEA.

La teoría de la mente es la habilidad que tienen las personas neurotípicas (personas aparentemente sin ningún trastorno mental) para representar los estados mentales de los otros. Esta capacidad aparece de manera innata durante los primeros estadios del desarrollo infantil y se instaura hacia los 4-5 años. Gracias a ella, atendemos las señales sociales del entorno y nos desarrollamos socialmente. Las personas con TEA tienen esta capacidad alterada (existen diferentes grados de afectación), por lo que hay que trabajarla para potenciarla.

Esta capacidad mental no sólo se trata de prever la conducta en términos de intenciones (entender qué piensa y / o quiere hacer otra persona), sino que incluye estados mentales más profundos: pensar, creer, conocer, soñar, engañar, etc. Con esta habilidad podemos explicar y prever el comportamiento social de las personas que nos rodean.

La capacidad de atribuir estados mentales al otro implica:

1. Ser capaz de tener creencias sobre las creencias de los demás. Esto es, leer la mente del otro, saber y anticipar qué piensan.
2. Ser capaz de hacer o prever alguna función de las creencias atribuidas. Esto se refiere a reconocer «por qué» otra persona tiene un pensamiento determinado.
3. Requiere de unas habilidades que se suelen desarrollar en los niños neurotípicos de manera natural, tales como:

• La atención conjunta: es la capacidad de atender a un mismo estímulo de manera sostenida y aparece hacia los 9 meses de edad.
• Empatía cognitiva y emocional: hace referencia a la capacidad de ponerse en el lugar del otro y aparece hacia los 2 años.

Moverse en un terreno mentalista es muy difícil para las personas con TEA, ya que las personas con un desarrollo normativo inferimos la información que no es explícita, pero la persona con autismo tiene muchas dificultades para hacerlo. Las personas con autismo necesitan romper en pequeños pedazos las conductas sociales para poder comprender y aprender de manera gradual.

Para evaluar esta capacidad mentalista se presentan dos tareas a realizar: la falsa creencia de primer orden («Juan cree que el otro cree»), con pruebas como la de Sally y Anne, de Wimer Perner; y la falsa creencia de segundo orden («Juan cree que el otro cree que cree») con pruebas como la tarea de aniversarios, de Sullivan y cols.

La teoría de la disfunción ejecutiva fue formulada por Pennington y Ozonoff, 1996; Russell, 1997, y otros, y es la teoría explicativa del segundo criterio (B) sintomatológico del DSM-5, e intenta explicar los patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y estereotipados de las personas con TEA.

Las funciones ejecutivas (FFEE), son un conjunto de habilidades cognitivas que se ponen en práctica para llevar a cabo actividades de manera autónoma. Estas capacidades, también innatas, nos permiten organizarnos, ser flexibles, anticipar, planificar, ponernos objetivos y metas, controlar los propios impulsos, etc.

Son un conjunto de procesos cognitivos que actúan en situaciones nuevas para las que no teníamos un plan previo de actuación.

Se encuentran localizadas en el córtex prefrontal. Es la última parte del cerebro en madurar, lo hace desde los 12 meses a los 18 años, con dos picos destacables los 4 y los 18 años.

Existen varias funciones neuropsicológicas de las FFEE:

1. La inhibición de respuesta. Es la capacidad para inhibir (no responder voluntariamente), respuestas motrices y emocionales inmediatas a un estímulo, evento o suceso, posponiendo la satisfacción inmediata para metas más importantes a largo plazo. Por ejemplo, evitar llorar en una entrevista de trabajo, o llamar cuando estamos enfadados, ya que somos capaces de prever que no hacerlo, aunque quisiéramos, será mejor. También forma parte de la capacidad de inhibición de respuesta, otra habilidad: la resistencia a la distracción. Esto nos permite evitar estímulos que puedan interferir en el seguimiento de un proceso (distraernos).
2. La memoria de trabajo. La usamos para almacenar información como prerrequisito o herramienta para resolver situaciones futuras. Los autores la dividen en dos tipos; por un lado, encontramos la Memoria de Trabajo Verbal (MTV) que es el habla autodirigida que permite regular el comportamiento autónomamente, es decir, darse autoinstrucciones para seguir reglas y dirigir el comportamiento hacia alguna meta.

Por otro lado, encontramos la Memoria de Trabajo No Verbal (MTNV), que es pensar en imágenes visuales del pasado para guiarnos en un presente). Para poder desarrollar la MTNV, necesitamos tener percepción retrospectiva, capacidad de previsión, conciencia y dominio del tiempo y capacidad de imitación de un comportamiento nuevo.

3. La autorregulación del estado de alerta, emocional y motivacional. Es otra capacidad que tenemos las personas de cambiar nuestro comportamiento (conducta) según el contexto. Las personas no nos comportamos de la misma manera cuando estamos en familia que con los compañeros de trabajo, aunque seguimos siendo la misma persona. Para poder autorregular estos aspectos será necesario:

• Modular las respuestas a las situaciones
• Contener y comprender reacciones emocionales
• Alterar las reacciones emocionales si nos distraen del objetivo final
• Generar emociones o motivaciones nuevas

4. Las FFEE son necesarias para la resolución de problemas. Es la capacidad de la persona para anticipar y prever los resultados a una acción, actividad etc. implica:

• Fijar metas e identificar objetivos
• Planificar acciones
• Secuenciar pasos en orden temporal y espacial
• Priorizar necesidades y tareas
• Iniciar una tarea
• Flexibilidad para pasar de un foco de atención a otro, tolerar cambios, etc.

La teoría de la coherencia central débil fue formulada por Uta Frith en 1989; Joliffe y Baron Cohen en 1999, y trata de explicar la dificultad que presentan las personas con TEA para integrar la información en un único «todo» coherente y general; focalizando su atención en pequeños detalles (procesamiento fragmentario).

Se ven implicadas dos partes:

• Perceptual: implica la preferencia que tienen las personas con TEA para procesar la información local antes de que la global. Como se observa en muchos casos, las personas con TEA se fijan antes en los detalles concretos de imágenes u objetos que en su totalidad. Se puede evaluar mediante el Test de Navon (1977).
• Conceptual: las personas con TEA suelen fracasar en el procesamiento del sentido contextual y el conocimiento previo. Muchas veces no entienden situaciones y contextos ya vividos con anterioridad. Se puede evaluar mediante imágenes tipo Gestalt (efectos ópticos)

Así pues, las personas con TEA son procesadores locales de la información, y las personas con un desarrollo normativo, procesadoras globales.

Son menos susceptibles de ilusiones ópticas, y gracias a su procesamiento local son más rápidas en pruebas de buscar detalles y tienen altas habilidades en las búsquedas visuales. Obtienen puntuaciones muy elevadas en pruebas como la prueba del diseño de cubos y test de las figuras enmascaradas (ambos de Shah y Frith, 1993).

ABA es la ciencia que aplica de forma sistemática los principios del análisis del comportamiento para mejorar la conducta social de las personas con trastorno del espectro autista. Aplicar la ABA significa adaptar los conocimientos basados ​​en los estudios empíricos de la Teoría del Aprendizaje y la modificación de conducta en la población con TEA. En un primer momento hay que identificar las áreas prioritarias de intervención, para poder trabajar siguiendo el método ABA y mejorar las conductas. Por un lado, con el método se pretende aumentar conductas sociales y de comunicación y, por otro, reducir conductas estereotipadas, repetitivas e inflexibles. La ABA debe ser individualizado, estructurado, intensivo y extensivo, es decir, aplicado a todos los contextos de la persona con TEA y se debe ver implicado todos: familia, maestros, terapeuta, compañeros, etc. Las técnicas que se utilizan se basan en los siguientes fundamentos: consecuencias (refuerzo y castigo), extinción, estímulos discriminadores, ensayo discreto, apoyo, desglose, y moldeo.

El Early Start Denver Model (ESDM) es un enfoque de la intervención integral conductual temprana para los niños con autismo, de entre 12 a 48 meses. El programa incluye un currículo del desarrollo, que define las competencias que se deben enseñar en un momento dado y un conjunto de procedimientos de enseñanza. Se puede llevar a cabo por equipos de terapia y/o padres en los programas de grupo o sesiones de terapia individual, ya sea en una clínica o en el hogar del niño.

Las psicólogas Sally Rogers y Geraldine Dawson desarrollaron el Early Start Denver Modelo como una extensión a las edades tempranas del Modelo de Denver que Rogers y sus compañeros desarrollaron y refinar. Este programa de intervención temprana integra un modelo de desarrollo centrado en la relación con las prácticas de enseñanza bien validadas de Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA).

Sus características principales son las siguientes:

Estrategias de análisis de conducta aplicada naturalistas (debido a los problemas de generalización)

• Sensible a la secuencia normal de desarrollo
• Gran participación e implicación de los padres
• Enfoque en el intercambio interpersonal y el afecto positivo (crear estados emocionales positivos)
• Compromiso compartido con las actividades conjuntas
• Lenguaje y comunicación enseñados en una relación basada en el afecto positivo
• Terapia intensiva (debido a que tienen menos oportunidades de aprendizaje)
• Juego como marco de intervención (el adulto debe ser un buen compañero de juego)
• Intervención basada en la relación interpersonal

 

La calidad del desarrollo depende del afecto positivo, la reciprocidad, la sensibilidad y la responsabilidad del adulto hacia el niño. Las alteraciones biológicas de los TEA implican una deficiencia de base de la motivación social, debido a la falta de sensibilidad al refuerzo social de estas personas (hipótesis de la motivación social). Esta falta de sensibilidad se debe a un fracaso en la preferencia por la información social de su entorno: las caras de los otros, las voces, los gestos y el habla.

La atención temprana frena la sintomatología negativa que provoca el autismo e incrementa los aprendizajes de imitación, juego, atención compartida, comunicación verbal y no verbal, desarrollo social y emocional, habilidades cognitivas y motrices.

El Picture Exchange Communication System es un sistema de comunicación aumentativo y / o alternativo que, mediante el intercambio de imágenes, apoya el aprendizaje del habla. Fue diseñado por Andy Blondy y Lori Frost en 1985. Se trata de enseñar a la persona con dificultades graves de comunicación a utilizar un sistema útil para comunicarse. En caso de que la persona pueda hablar, será un sistema que aumente el habla.

El programa PECS fue utilizado por primera vez en el «Delaware Autistic Program» y ha recibido reconocimiento mundial para centrarse en el componente de la iniciación a la comunicación. PECS no requiere materiales complejos ni caros, fue creado por educadores teniendo presente las residencias y las familias, por lo que puede ser utilizado en diversos contextos situacionales.

El sistema consiste en que el alumno obtiene un reforzador intercambiando previamente una (o varias) imágenes. Está basado en el análisis aplicado de la conducta (ABA) y en el enfoque piramidal de la educación de Andrew Bondy que postula como uno de sus pilares la comunicación funcional. Así pues, es la modalidad para trabajar la comunicación desde la base de la terapia conductual.

La edad para utilizar PECS no es importante siempre que haya una motricidad suficiente para hacer la pinza y coger la imagen (20 meses) y ser capaz de ir a buscar la cosa que se quiere. Sin embargo, con una intervención precoz puede haber una muy buena evolución y no es un impedimento a nivel cognitivo porque enseña a discriminar imágenes.

Está estructurado en 6 fases más una de atributos y todas las fases se construyen a partir de la anterior, por lo que si nos saltamos una fase no se puede esperar el mismo resultado. Antes de comenzar las fases hay que hacer un paso previo: un registro para evaluar cuáles son los reforzadores del alumno. El alumno irá avanzando en las fases cuando alcance un criterio de dominio (objetivo), que podrá observarse a partir de los registros de datos que recoge el entrenador.

El método TEACCH (Treatment and Education of Autistic Related Communication Handicapped Children), es un enfoque educativo y terapéutico holístico al servicio de las personas con TEA. Es un programa estatal de Carolina del Norte, creado en 1966 y desarrollado por Eric Schopler. El objetivo principal es preparar a las personas con TEA a vivir y trabajar más eficazmente en el hogar, la escuela y la comunidad.

Es una filosofía de intervención que tiene en cuenta las dificultades y potencialidades de cada persona y que adapta los diferentes entornos estructurando el tiempo y el espacio, para que la persona con TEA los encuentre comprensibles.

Los componentes básicos de estructuración son cuatro:

• Estructura física del entorno y del tiempo: Se pone en práctica estableciendo límites físicos y/o visuales claros, por lo que todo el espacio tenga un sentido. Cada actividad está claramente asociada a un espacio. También se minimizan los distractores visuales y auditivos. En un aula puede haber espacios como: trabajo 1 a 1, trabajo autónomo / independiente, transición, zona de juego, comedor y actividad en grupo. Esta estructuración proporciona información sobre «dónde están las personas», «donde estoy yo», «donde pasa cada cosa», «donde tengo que hacer cada actividad», «donde se encuentra cada cosa», etc.
  Utilizar apoyos visuales adaptados al nivel de abstracción de la persona y facilita la comprensión del tiempo. Se le diseña un horario individual que le proporciona información sobre «donde estaré», «¿qué voy» y «cuando lo haré».
• Estructuración de la organización del trabajo. Sistemas de trabajo: Normalmente se utiliza para que la persona con TEA aprenda a trabajar de manera autónoma. Es una manera de estructurar el trabajo respondiendo a 5 preguntas básicas: «qué trabajo tengo que hacer?», «Cuánto trabajo tengo que hacer?», «¿Cómo sabré que he terminado?», «Que pasará cuando termine?» y de qué manera tengo que ir realizando las diferentes tareas? «
• Estructuración visual: Este componente tiene en cuenta 3 elementos:
  Organización visual para facilitar la realización de una tarea.
  B. Instrucciones visuales, para enseñar la secuencia de pasos específicos que debe seguir la persona con TEA para completar una tarea.
  C. Claridad visual, para captar la atención de la persona con TEA hacia la información más útil y relevante.
• Práctica de rutinas funcionales: hay que diseñar rutinas útiles y efectivas para la persona con autismo, ya que favorecen el sentimiento de seguridad y autonomía.

El autismo no es una enfermedad en el sentido estricto del término, sino que es un síndrome.

Un síndrome es un conjunto de síntomas (malestar, problemas o alteraciones que la persona afectada o sus familiares, en el caso de los niños, exponen al experto) y signos (datos que encuentra el experto que explora el paciente) que se manifiestan de forma simultánea y que definen clínicamente un estado mórbido determinado.

Hace más de 50 años que se habla de autismo. En 1943 el psiquiatra norteamericano Leo Kanner, a partir de la observación sistemática de once niños, estableció la primera descripción del síndrome que él mismo designó con el nombre de autismo infantil.

De todos los rasgos psicopatológicos que presentaba aquel grupo de niños, los que Kanner consideró fundamentales para la definición del trastorno eran los siguientes:

• 1. La profunda falta de contacto afectivo con las personas
• 2. El deseo obsesivo de invariabilidad
• 3. El mutismo o el lenguaje sin carácter comunicativo

Más adelante formuló una detallada descripción de toda una sintomatología secundaria también presente en el comportamiento de estos niños.

A partir del trabajo inicial de este psiquiatra, aparecieron en distintos lugares del mundo muchos estudios sobre el síndrome autista, con el resultado de un gran número de interpretaciones, definiciones y descripciones.

Hoy, una de las definiciones más aceptadas es la que recoge la quinta edición de la publicación Diagnostic and Statiscal Manual of Mental Disorders, conocida como la DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013), según la cual el TEA se define a partir de las características siguientes:

1. Dificultades clínicamente significativas y persistentes en la comunicación social, que se manifiesten en todos los síntomas siguientes
   1. Ausencia de reciprocidad socio-emocional
   2. Marcada dificultad de comunicación no verbal
   3. Dificultades para desarrollar y mantener relaciones con iguales apropiadas para el nivel de desarrollo.
2. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses, que se manifiestan en, por lo menos dos de los siguientes síntomas:
   1. Conductas estereotipadas motoras, verbales o con objectos
   2. Adherencia excesiva a rutinas, resistencia al cambio y patrones de comportamiento ritualistas
   3. Intereses restringidos anormales por intensidad o foco
   4. Hiper/hipo reactividad a los inputs sensoriales o intereses sensoriales inusuales
3. Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana.

Además, se define el trastorno del espectro autista como aquel donde estas alteraciones del desarrollo se manifiestan en una edad inferior a los 3 años. Es en esta etapa en la que aparece un retraso o funcionamiento anormal, como mínimo en una de las áreas siguientes: interacción social, lenguaje utilizado en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo.

Clínicamente, el autismo es un cuadro muy heterogéneo a causa de las grandes diferencias interindividuales relativas a tres aspectos: los síntomas fundamentales (A1, A2, A3), los secundarios y el cociente intelectual.

Con respecto a la patología fundamental o nuclear, la alteración en la interacción social es fácilmente observable en todos los individuos con autismo, incluso en las edades más tempranas. De niños y contrariamente a las personas normales, no manifiestan una conducta clara y persistente de afecto hacia la madre y hacia los adultos en general, por lo que se podría hablar de una falta de establecimiento de las primeras relaciones afectivas.

Es normal que, durante el primer año de vida, el niño con autismo infantil no presente conductas anticipatorias como levantar los brazos para ser cogido o que no manifieste alegría al ver el biberón. Más tarde, estos niños no suelen ir detrás de los padres cuando están en casa, ni buscan su consuelo cuando se hacen daño o se encuentran mal.

El contacto visual –conducta de aparición muy precoz, a los dos o tres meses en los niños normales- también está muy alterado en los casos de autismo.

Este tipo de conductas no son exclusivas de este trastorno, también están presentes en cuadros de abandono o síndromes hospitalarios. Pero hay que decir que para un clínico experimentado no es difícil observar las características diferenciales del aislamiento social, que se manifiestan en estos cuadros, de las que están relacionadas con el autismo.

La alteración de la comunicación no hace referencia sólo al retraso y al grado de desarrollo de las capacidades lingüísticas. Lo que caracteriza precisamente el uso de lenguaje en las personas con autismo son los trastornos en su uso como herramienta de comunicación.

Las alteraciones en el desarrollo del lenguaje ya son visibles en las conductas pre-lingüísticas de la infancia, como es la imitación social. Estos niños no suelen participar en juegos de imitación simples, no dicen “adiós” con la mano, no señalan con el dedo. Tampoco es frecuente el uso correcto de los juguetes ni el desarrollo de los juegos de simulación.

En los casos en los que hay un lenguaje verbal, la presencia de ecolalias es abundante (repetición automática de las palabras que se le dicen), tanto inmediatas como demoradas. También es característica la inversión pronominal (cuando quieren decir “yo”, dicen “tu”) relacionada con la ecolalia. Además, los que poseen lenguaje oral, acostumbran a hablar menos que los niños normales.

Es importante destacar la ausencia de interacción recíproca, de verdadera conversación en la conducta verbal de las personas con autismo. Podría decirse que no hablan con una persona, sino “a” una persona.

Una idea de la gravedad de la alteración de la comunicación nos la puede dar el hecho de que alrededor del 50% de los sujetos con este trastorno, no tienen lenguaje verbal. Por otro lado, y lo mismo que pasa con la interacción social, también nos encontramos frente a grados muy diversos de afectación: desde individuos con un nivel de comprensión prácticamente inexistente y que no tienen ningún tipo de código lingüístico, hasta sujetos con un buen nivel de comprensión, con un lenguaje verbal fundamentalmente correcto y donde las alteraciones tienen que ver con los aspectos pragmáticos y/o suprasegmentarios de la expresión lingüística (hacemos referencia al tono y a la inflexión de la voz –sin musicalidad, monótona y rígida- tan característicos)

La patología secundaria que puede acompañar al autismo es muy amplia y, tal como hemos afirmado, puede variar mucho de un caso a otro. En los sujetos más afectados, son frecuentes la hiperactividad (muy inquietos, movidos, distraídos e impulsivos) sobre todo durante la infancia, y las estereotipias sobre todo motrices.

También durante los primeros años, o en el caso de personas con autismo que no han sido tratadas, aparecen crisis de agitación, una tolerancia muy baja a la frustración (responsable de innumerables rabietas), autoagresividad (son capaces de hacerse daño con las manos, los puños, darse golpes de cabeza, rascarse o morderse, etc.) y trastornos del sueño. En los de nivel más alto son habituales las estereotipias verbales y las conductas obsesivas.

Con respecto a la inteligencia de estas personas, y contrariamente a lo que afirman ciertos mitos, la mayor parte de los casos de autismo presenta una discapacidad mental asociada. Inicialmente, Kanner opinaba que los niños con autismo tenían una inteligencia normal y que sus incapacidades eran consecuencia del trastorno autista. Posteriormente, se ha demostrado de manera concluyente que esto no es cierto y que aproximadamente un 50% de esta población padece una discapacidad intelectual de grado diverso.

El problema de la etiología del autismo, en los momentos actuales, no está resuelto. Originariamente, es decir, en los años posteriores a la primera descripción del síndrome y siguiendo las ideas de Leo Kanner en este aspecto, se consideraba que las causas del síndrome eran de carácter psicógeno, o sea, ambiental. Esta teoría ha sido posteriormente y progresivamente desmentida por las investigaciones biológicas en este campo que, si bien no han conseguido identificar la causa o causas concretas de este trastorno, sí que han evidenciado la existencia de una alteración de tipo orgánico en el origen del cuadro (factores genéticos, metabólicos, infecciosos, etc.)

Sobre el pronóstico, hay que decir que con los conocimientos actuales podemos afirmar que la persona con autismo lo será toda la vida. Hoy, el autismo no se cura. La evolución del cuadro dependerá de la gravedad del trastorno.

Son indicadores desfavorables el bajo nivel cognitivo, la ausencia de lenguaje, los trastornos psiquiátricos y neurológicos sobreañadidos (entre el 20% y el 25% son epilépticos), un entorno familiar desestructurado o la intervención terapéutica asistencial tardía. Los factores contrarios mejoran el pronóstico: una buena inteligencia, un buen desarrollo del lenguaje, la ausencia de trastornos psiquiátricos o neurológicos asociados, un buen ambiente familiar con apoyos informales (padres, vecinos y amigos) y un tratamiento precoz

La historia del tratamiento del autismo empezó a escribirse en el mismo momento de la definición del síndrome, esto es, en el año 1943. Las referencias de Leo Kanner a la posible influencia de factores psicógenos en la génesis del trastorno, junto a ciertas características de los casos descritos (ausencia de signos neurológicos y existencia de áreas evolutivas y/o capacidades cognitivas poco o nada afectadas), contribuyeron a descartar –con los elementos de estudio disponibles en aquellos tiempos- la etiología biológica y propiciaron, favorecidas por la preeminencia en aquel entonces del psicoanálisis en la psiquiatría y la psicología, las hipótesis psicogénicas y la instauración de orientaciones terapéuticas basadas en la psicología dinámica.

Esta situación se mantuvo durante muchos años, y hasta la mitad de los años sesenta no empezaron a aparecer otras tendencias. En relación al tratamiento, el desarrollo de las técnicas de modificación de conducta operante permitió el surgimiento de los primeros programas terapéuticos conductuales aplicados al autismo. En este sentido, y a pesar de que posteriormente se ha demostrado que tanto el paradigma psicodinámico como el conductual relativos a la etiología del autismo eran incorrectos, los resultados de los programas de intervención de las dos tendencias, así como las perspectivas que abrieron, fueron bastante distintos.

Desde el psicoanálisis siempre se había defendido que los cuadros autistas eran la expresión clínica de un trauma psicológico temprano, causado por un desarrollo patológico de las relaciones afectivas paternofiliales, que había conducido al niño a aislarse del mundo externo para evitar el contacto con un entorno percibido como aversivo. Y también se afirmaba que, detrás de aquella defensa psicológica, los potenciales cognitivos de los sujetos afectados se habían mantenido totalmente intactos. A pesar de que, posteriormente, algunos autores de esta misma orientación introdujeron la fragilidad neurológica como factor necesario (pero no suficiente) para el desarrollo del autismo, las pautas terapéuticas no se modificaron y se siguieron aplicando las terapias psicodinámicas, orientadas a la reconstrucción del desarrollo psíquico de la persona, con los resultados que todos conocemos.

Con respecto a la psicología conductista, el paradigma etiológico hacía referencia a una cadena de aprendizajes erróneos durante las primeras etapas evolutivas, como factor causante del síndrome, y los programas terapéuticos se basaban en la aplicación sistemática de técnicas de modificación de conducta operante, con el objetivo de reconducir los aprendizajes erróneos y sustituirlos por otros más normalizados. Los éxitos de este tipo de intervenciones, en áreas como la autonomía personal o las conductas problemáticas, se alternaron con fracasos evidentes en el tratamiento de los síntomas nucleares del autismo: alteración de las relaciones interpersonales y de la comunicación. Pero, si bien las orientaciones psicodinámicas no permitieron desarrollar ninguna terapéutica efectiva, las técnicas de modificación de conducta operante demostraron que era posible modificar ciertas conductas de las personas con autismo, a partir de la manipulación de variables del entorno. La aplicación de los principios del análisis funcional de conducta, el cual sostiene que las conductas humanas voluntarias tienden a cumplir una función para el sujeto que las realiza, y que éstas están condicionadas parcialmente por los factores antecedentes y consecuentes que los acompañan, representó el principio del tratamiento del autismo sobre bases científicas y permitió iniciar nuevas y muy provechosas vías de investigación. Al mismo tiempo, el comienzo (igualmente a mediados de los años sesenta) de los estudios etiológicos de orientación biológica, comportó la generalización de las terapias farmacológicas que, en el transcurso de los años, se han desarrollado de manera muy notable.

Sobre la base del número ingente de datos empíricos y experimentales acumulados durante las últimas décadas, puede afirmarse que los programas terapéuticos más efectivos son aquellos que combinan la aplicación de técnicas procedentes de la psicología conductual y cognitiva, conjuntamente -siempre que sea necesario- con las terapias farmacológicas. Asimismo, la información disponible permite enumerar un conjunto de principios generales, que deben tenerse en cuenta en el diseño de programas de intervención (Cuxart, 2000):

• 1. Plantear objetivos funcionales.
• 2. Diseñar un número razonable de objetivos.
• 3. Realizar evaluaciones periódicas y objetivas de los sujetos.
• 4. Educar en contextos lo más naturales y variados posibles.
• 5. Estructurar al máximo los procesos de aprendizaje.
• 6. Elegir los centros de tratamiento en función de su tipología y de las características individuales del sujeto.
• 7. Trabajar conjuntamente con la familia.

A partir de estos principios, el objetivo general de los programas terapéuticos individuales integrales ha de ser, además del desarrollo de nuevos repertorios conductuales, la modificación o eliminación de las conductas problemáticas. En este sentido, las intervenciones han de ser evidentemente de carácter psicológico y/o pedagógico, pero cuando las conductas que deseen modificarse o eliminarse estén moduladas de manera significativa por factores endógenos (biológicos), será necesaria también la intervención psicofarmacológica.

El problema que plantea, sin embargo, una descripción muy general de los principios terapéuticos idóneos para la población con autismo es la gran heterogeneidad de la misma. Es sabido que el nivel de la sintomatología nuclear, el perfil de los síntomas asociados y el cociente intelectual son tres variables que contribuyen decisivamente a definir cuadros clínicos muy divergentes entre si, motivo por el que, aparte de unas líneas muy genéricas de actuación, los programas terapéuticos han de tener un carácter individualizado.

Para describir el tratamiento de la comunicación (entendida como lenguaje), es útil dividir a los sujetos afectados en dos grupos: el de aquellos que poseen un cierto lenguaje oral y propositivo, y el de los que no lo poseen.

Para muchos de los sujetos ubicados en el segundo grupo, el desarrollo de los programas de comunicación alternativa o aumentativa ha significado la posibilidad de disponer de un sistema de códigos comunicativos. Hoy en día, existe el convencimiento, entre los profesionales, que, si un niño alcanza la edad de 4 años sin haber desarrollado lenguaje oral propositivo, es necesario iniciar un programa de comunicación alternativa. Este programa podrá ser, en función de las características de la persona, de signos (ex. Total Communication, Schaeffer y col., 1980) o pictográfico. La amplitud del código lingüístico dependerá en gran parte de los niveles cognitivos del sujeto, pero incluso para los individuos con deficiencias mentales severas asociadas -y que, por lo tanto, no son capaces de aprender más que unos cuantos elementos y tan sólo para realizar demandas instrumentales-, se ha demostrado que la posesión de un sistema efectivo y aceptado socialmente de comunicación conlleva beneficios importantes para la persona. Beneficios que no son solamente directos, debido a la posibilidad de influir en el entorno de la persona, sino también indirectos, y a causa de la reducción de conductas (ej. agresiones), que, si bien pueden cumplir funciones comunicativas, su topografía las convierte en problemáticas.

Para los sujetos que desarrollan de manera espontánea lenguaje oral propositivo, el tratamiento se dirige a mejorar aspectos que, en el autismo, se encuentran siempre muy alterados. Por este motivo, el ámbito de la pragmática constituye un objetivo prioritario ya que los sujetos afectados tienden a utilizar poco, de forma rígida y alterada los recursos lingüísticos que poseen. En este sentido, resulta paradójico, para las personas no familiarizadas con el tema del autismo, comprobar hasta qué punto, personas con un lenguaje oral formalmente correcto realizan un uso tan pobre y desviado del mismo. En estos casos, las terapias se dirigen a mejorar la comunicación verbal, tanto desde un punto de vista cuantitativo como cualitativo.

Para las personas afectadas de autismo, el aprendizaje de tareas estructuradas se ve dificultado por diferentes factores, consustanciales al síndrome. El amplio abanico de handicaps constituido por las alteraciones y/o déficits afectivo-relacionales, comunicativos, cognitivos y de motivación intrínseca, junto a la presencia de conductas interferentes, obliga a un estudio profundo de los objetivos específicos y la metodología de los programas.

En el plano metodológico, hay que señalar que la dificultad que manifiestan muchas de estas personas para la comprensión de información de carácter verbal, conjuntamente con las habitualmente bien conservadas capacidades visoespaciales, ha inducido a la utilización generalizada, y con éxitos notables, de apoyos visuales. Otras técnicas que han demostrado su utilidad para mejorar el aprendizaje de estas personas son, entre otras, el análisis de tareas, el aprendizaje sin errores, el moldeado y el encadenamiento hacia atrás (back-chaining). Y podemos afirmar que la utilización conjunta de estas herramientas ha permitido un mayor acercamiento de los rendimientos a los potenciales individuales.

Durante la etapa adulta, la utilización de estas técnicas ha ido acompañada últimamente del desarrollo de programas laborales derivados del concepto de trabajo con apoyo (ASEPAC, 1999). Este concepto incluye los principios de funcionalidad, significación, ayuda flexible y posibilidad de elección, y constituye un elemento decisivo para la integración sociolaboral de las personas con autismo. Los programas de trabajo con apoyo consisten en el desarrollo de tareas laborales reales, mediante la ayuda física o verbal de los monitores, y contemplan un abanico muy amplio de entorno de trabajo: desde servicios específicos para las personas más afectadas, hasta puestos de trabajo ordinarios para la minoría más capacitada. Estudios sistemáticos sobre los resultados de la aplicación de estos programas han mostrado (Cuxart y col., 2000) que incluso los adultos con autismo más graves pueden beneficiarse de tareas laborales reales. Y también se ha puesto en evidencia que estos programas contribuyen a proporcionar una mejor calidad de vida para las personas afectadas y a aumentar la motivación de sus monitores.

En las personas que presentan autismo, los trastornos de conducta suelen ser frecuentes y graves. En el capítulo anterior de este libro se describen los más habituales y, lo cierto es que, a pesar de que no formen parte de la patología nuclear del síndrome, producen distorsiones muy severas del entorno familiar, institucional y social. Los problemas de conducta contribuyen, en muchos casos, a empeorar notablemente los cuadros y pueden interferir severamente en los procesos de aprendizaje.

El tratamiento de los trastornos de conducta requiere un diagnóstico funcional, como paso previo al diseño de un programa terapéutico que, tal y como ya hemos señalado anteriormente, tendrá que tener un cariz fundamentalmente psicológico y pedagógico. También hemos afirmado que, a pesar de ello, cuando hay factores endógenos que contribuyen de manera significativa al mantenimiento de las conductas es necesario, además, la intervención psicofarmacológica. Desde la vertiente psicológica y pedagógica, las técnicas que se utilizan para modificar o eliminar estas conductas son múltiples: refuerzo diferencial, extinción, interrupción de respuesta, tiempo fuera (time out). Además, existe un consenso cada vez más amplio para eliminar todas aquellas técnicas que impliquen la presentación de estímulos aversivos.

Aparte de programas terapéuticos específicos, la atención y tratamiento del autismo requieren un amplio abanico de servicios:

• 1. Diagnóstico
• 2. Apoyo familiar
• 3. Escuela
• 4. Centros de día para adolescentes y adultos
• 5. Residencias terapéuticas y temporales
• 6. Vivienda alternativa

Estos servicios cubren diferentes necesidades y su utilización, por parte de las personas con autismo y sus familias, dependerá del período del ciclo vital en que se encuentre el sujeto y de las necesidades individuales.

El grado de especificidad de todos estos servicios puede variar pero, como norma general, hay que considerar que para los casos más severos, éstos deberán ser muy específicos, mientras que para los más capaces, ciertos servicios ordinarios pueden ser adecuados, si disponen de los recursos adecuados.

Las graves consecuencias que para la dinámica familiar conlleva la presencia de un hijo con autismo hacen necesaria la existencia de servicios de apoyo familiar. El tipo y grado de ayuda variará de un caso a otro, pero es evidente que durante todo el ciclo vital del hijo, todas las familias necesitarán de algún tipo de apoyo y asesoramiento.

Desde una perspectiva cronológica, lo primero que piden las familias es un diagnóstico de su hijo que contenga, no sólo aspectos descriptivos, sino también prescriptivos. Posteriormente, y además de un centro adecuado para la escolarización del niño, los padres necesitan un programa individual para el tratamiento del hijo en el hogar, que incluya un asesoramiento regular por parte de profesionales cualificados. De manera progresiva, y a medida que el hijo vaya creciendo, las familias han de disponer de servicios de respiro para los fines de semana, vacaciones y situaciones imprevistas. Finalmente, hay que contemplar la existencia de sistemas de vivienda alternativa a la familiar, para cuando la convivencia en el hogar ya no sea posible, debido a la incapacidad de los padres para atender adecuadamente a su hijo, o a causa de su desaparición biológica.

De manera progressiva, i a mesura que el fill vagi creixent, les famílies han de disposar de serveis de respir per als caps de setmana, vacances i situacions imprevistes. Finalment, cal contemplar l’existència de sistemes d’habitatge alternatiu al familiar, per quan la convivència a la llar ja no sigui possible, a causa de la incapacitat dels pares per atendre adequadament al seu fill, o del fet de la seva desaparició biològica.

Es fundamental haber realizado un buen historial clínico que detalle los antecedentes familiares, e investigar la existencia en los familiares no sólo de primer grado, sino extendiéndose a varias generaciones, de cualquier familiar con autismo, retraso del lenguaje, retraso mental, síndrome de X-Frágil, esclerosis tuberosa, etc., por las implicaciones y necesidad de una evaluación cromosómica o genética. Además, es también importante investigar la presencia de trastornos de la afectividad, de la ansiedad, trastornos depresivos, maníacos, esquizofrenia, trastornos obsesivos-compulsivos y tics, puesto que se ha demostrado que estos trastornos son más frecuentes en las familias de pacientes con autismo y pueden incrementar la carga de la familia (Fombonne y col., 1997). Estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se incrementa de 50 a 100 veces en familiares de primer grado de individuos con autismo (Rutter, 1997; Simonoff, 1998; Fombonne y col., 2000).

Debemos detallar los antecedentes obstétricos y perinatales, ya que injustificadamente se atribuyó al parto el origen del autismo o retraso mental. Se había publicado un incremento de complicaciones obstétricas en los partos de niños con autismo, independientemente de la edad de la madre en el momento del parto. Aunque algunos estudios anteriores habían indicado una posible, aunque leve, asociación entre autismo y un aumento de los factores de riesgo obstétricos, estos indicios no han sido confirmados en los estudios posteriores (Lord y col.,1991).

Es fundamental constatar en el historial clínico todos los ítems del desarrollo psicomotor, especialmente alrededor de los 18 a los 36 meses, que es cuando más se puede evidenciar la aparición de estancamientos o saltos en el desarrollo, y la aparición de regresiones evolutivas. Deben revisarse con mucha precisión las características sociales, comunicativas, conductuales, así como el retraso en la adquisición del lenguaje, la pérdida de interacción social, los trastornos de carácter, las conductas obsesivas, el déficit de atención, la presencia de crisis epilépticas, los estados depresivos, la irritabilidad, las autolesiones, la presencia de trastornos en la regulación del sueño y de la comida (Gillberg y col., 2000).

El examen físico y neurológico debe ser completo y exhaustivo. En personas con autismo es muy frecuente que se requiera más tiempo, debido a la probable falta de cooperación de un paciente con deterioro en la comunicación y a sus problemas de conducta. Siempre se debe tener en cuenta que algunos cambios severos e inexplicados en la conducta pueden ser debidos a enfermedades concurrentes no diagnosticadas. Al iniciar el examen, siempre hay que realizar la curva del perímetro cefálico, ya que el promedio del perímetro cefálico en niños con autismo puede ser más alto que el de los niños con un desarrollo normal (Fidler y col., 2000). Se ha observado lo mismo con el peso cerebral en estudios post-mortem (Courchesne y col., 1999). Aunque sólo una pequeña proporción de los niños con autismo tiene una franca macrocefalia con perímetro cefálico por encima del percentil 98, la distribución de las medidas está claramente desviada hacia arriba, con una media en el autismo alrededor del percentil 75 (Lainhart y col., 1997). Esta macrocefalia se puede presentar al nacer, o bien aparecer una aceleración en el crecimiento cerebral durante el primer año de vida. El fenómeno de la macrocefalia sin una franca neuropatología en niños con autismo está ampliamente reconocido (Lainhart y col., 1997; Rapin, 1996).

Seguidamente, debemos evaluar cualquier riesgo dismórfico, fenotipo especial, malformación somática o la presencia de anomalías cutáneas o de órganos, para detectar en todo niño que presente autismo una enfermedad neurocutánea o la posibilidad de algún síndrome conocido X-Frágil, Rubinstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz, etc. Cuando se realiza el examen motor, encontraremos que alrededor del 25% presentan hipotonía, especialmente en los primeros años de vida. Las anomalías en la motricidad fina y gruesa se constatan en muchos pacientes autistas, aunque es mucho más importante en aquellos que presenten un CI (coeficiente intelectual) más bajo (Rapin, 1996). Es muy frecuente la presencia de movimientos y conductas estereotipadas, que pueden observarse en un 60-80% de estos niños. Hay que evaluar el nivel cognitivo, que incluirá la evaluación de las interacciones sociales, del juego y de la función comunicativa (lenguaje expresivo, receptivo, utilización de lenguaje simbólico y oral). Las habilidades deficitarias de juego son independientes del coeficiente intelectual que presenten (Rapin, 1996).

Hasta el momento no existe ningún marcador biológico o análisis de laboratorio para el diagnóstico del autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo. De acuerdo con esto, los clínicos deben utilizar su juicio clínico, ayudados de manuales de diagnósticos como el DSM-5 y la ICD-10, así como de los resultados de varios instrumentos de evaluación, escalas o cuestionarios. Los tests para la detección de los niños con autismo más ampliamente utilizados son: el Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (Baron-Cohen y col., 1992; Baron-Cohen y col., 1996), el Test de Detección de Trastornos Generalizados del Desarrollo (Siegel, 1998), el Childhood Autism Rating Scale (Schopler, 1986), el Autism Diagnostic Interview (Lord,1994) y el Autism Diagnostic Observation Schedule (Lord, 1999, 2001). Para niños mayores verbales se utiliza con gran frecuencia la Escala Australiana para el Síndrome de Asperger (Garnett y col., 1998).

Debido a la frecuencia del autismo en la población infantil (1/100 niños), es imprescindible que el pediatra realice controles del desarrollo psicomotor, especialmente en la población de alto riesgo, y que se descarten los déficits de audición. Es fundamental realizar el diagnóstico diferencial con otras patologías y llegar precozmente al diagnóstico de autismo (Filipek, 1999, 2000). La colaboración y la consulta interdisciplinaria es imprescindible en el diagnóstico y la evaluación de niños con trastornos del espectro autista.

Los estudios radiológicos han mostrado grandes avances en los últimos años, especialmente en el campo de la neuroradiología, con la Tomografía Axial Computerizada (TAC) y la Resonancia Nuclear Magnética craneal (RM), con estudios volumétricos y también de Espectroscopia para el estudio de metabolitos cerebrales. En las últimas décadas, se ha añadido el SPECT que nos ha permitido visualizar la hipoperfusión del hemisferio cerebral derecho en un grupo de pacientes afectados de Síndrome de Asperger. Los estudios de Tomografía por Emisión de Positrones (PET) nos han facilitado el estudio de utilización global basal de glucosa en el cerebro.

En los años 80, los primeros estudios con la TAC (Tomografía Axial Computerizada) describieron diversas anomalías en las imágenes cerebrales, pero el estudio de Damasio y colaboradores (1980) demostró que las anormalidades cerebrales en la TAC de individuos con autismo se asociaban solamente a la presencia de trastornos concurrentes, más que al autismo en si. En una revisión de más de 400 estudios de imagen en sujetos con autismo, se encontró una prevalencia muy baja de lesiones focales u otras patologías y su localización variable las definía como datos meramente accidentales o coincidencias (Filipek y col., 1992). Una serie de estudios de pacientes con autismo con TAC y RM, excluidos previamente de los que presentaban otros trastornos identificables distintos del autismo, ha confirmado la ausencia de anormalidades cerebrales detectables que fueran características específicas del autismo (Filipek, 1999). Con la utilización de la Resonancia Magnética Funcional (RMF), Baron-Cohen (1999) demostró que, en pacientes con autismo y síndrome de Asperger, se produce una activación de las regiones fronto-temporales, pero no de la amígdala. Los estudios con emisión de positrones (PET) han mostrado aumentos de la glucosa cerebral en núcleos basales, lóbulos frontal, parietal y temporal, aunque otros grupos de investigadores no lo hayan confirmado (Filipek, 1999). Un trabajo reciente de cinco hombres con un nivel funcional alto y autismo mostró: un dominio hemisférico inverso durante la estimulación auditiva verbal, una tendencia a la activación disminuida de la corteza auditiva durante la estimulación auditiva y una activación cerebelosa también disminuida durante la percepción auditiva no verbal. Otros estudios han mostrado anomalías en ganglios de la base y en la circunvolución cinglada (Haznedar, 1997). En niños con autismo, utilizando el precursor de la serotonina (alpha-C11 metyltriptofano), se observó cómo la síntesis de serotonina estaba mucho más reducida en el hemisferio izquierdo que en el hemisferio cerebral derecho, haciendo evidente una anomalía en la síntesis de la serotonina de las vías dentado-tálamo corticales (Chugani,1999). Otros estudios han descrito una ausencia del período de aumento de la síntesis de serotonina en el cerebro de niños con autismo (Filipek, 1999).

En los últimos años se ha realizado un amplio abanico de determinaciones bioquímicas en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo, para intentar identificar anomalías metabólicas específicas en individuos con autismo. Se incluyen estudios de errores congénitos del metabolismo en aminoácidos, carbohidratos, purinas, péptidos, y anomalías en la cadena respiratoria mitocondrial, así como estudios de tóxicos.

La concurrencia de síntomas similares al autismo en pacientes con errores congénitos del metabolismo nos obliga a pensar en la utilización del test de detección como parte de la rutina de evaluación en pacientes con cuadros clínicos graves. Los tests y estudios metabólicos están indicados cuando existe una historia de letargia, vómitos cíclicos, rasgos dismórficos o toscos, retraso mental severo, crisis epilépticas rebeldes a la medicación y en cuadros regresivos. Sin embargo, el porcentaje de niños con autismo en los que se haya confirmado un trastorno metabólico identificable es probablemente inferior al 5% (Shevell, 2000).

El aumento de los niveles de serotonina plaquetaria parece consistente, pero su mecanismo se desconoce (Cook y col., 1993), aunque parece evidente que la neurotransmisión serotoninérgica en el autismo es patológica (Chugani y col., 1999). La presencia de anticuerpos contra la proteína básica de la mielina en niños con conducta autista (Cook y col., 1990) y la presencia de activación parcial o incompleta de linfocitos T ha hecho especular sobre una posible implicación del sistema autoinmune, pero en el momento actual no se ha podido confirmar.

Existen diversos estudios analíticos en  pacientes con autismo en busca de un marcador biológico, sin que hayan alcanzado unos resultados concluyentes, como son los análisis de trazas de elementos, anticuerpos celíacos, tests de alergias alimentarias al gluten, la caseína, la cándida y otros hongos, micronutrientes, niveles vitamínicos, estudios de la permeabilidad intestinal, análisis de heces, péptidos urinarios, test de función tiroidea y, recientemente, estudios de la glutación peroxidasa eritrocitaria (Page, 2000). La mayoría de los análisis bioquímicos se usan en la actualidad para comprender la fisiopatología del autismo (Johnston, 2000).

Los exámenes neurofisiológicos nos ayudan a completar y a comprender mejor la patología de estos pacientes.

Los estudios del electroencefalograma (EEG) convencional en niños con autismo han mostrado que de un 13 a un 83% son anormales, aunque los métodos de registro y la variabilidad en la interpretación pueden justificar las diferencias (Tuchman, 2000). Los registros de telemetría con EEG-video de 24 horas en niños con espectro autista han mostrado anomalías con descargas paroxísticas en un 46% (Tuchman y col., 1997). Recientemente, el estudio de Lewin (1999) ha mostrado, con la magnetoelectrocefalografía, una actividad epileptiforme en un 82% de pacientes con espectro autista y sospecha de antecedentes de convulsiones y regresión. La prevalencia de epilepsia en una gran serie de niños preescolares con autismo se ha estimado en un 7% (Rapin, 1996), en otra serie en un 14% (Tuchman y col., 1991), y la prevalencia acumulada en adultos se estima entre un 20 y un 35% (Minshew y col., 1997). Las puntas de aparición de crisis ocurren en la edad de la lactancia y en la adolescencia (Minshew y col., 1997).

El retraso mental, con o sin anomalías motoras, y la historia familiar de epilepsia son un factor de riesgo significativo para el desarrollo de crisis epilépticas en individuos con autismo. Existe una relación entre autismo con cuadros clínicos que se presentan con un curso regresivo antes de los 36 meses y las crisis epilépticas con punta onda lenta durante el sueño, o un síndrome de Landau-Kleffner; pero hoy en día se desconoce la etiología, así como la fisiopatología subyacente (Tuchman y col., 1997).

Las crisis epilépticas pueden ser de todos los tipos, pero las parciales complejas parecen ser las más prevalentes, mientras que las anomalías detectadas en el EEG aparecen con más frecuencia en los lóbulos temporales.

Es difícil reconocer las crisis parciales complejas en individuos con autismo, a causa de la tendencia a interpretar los movimientos motores o conductas autistas extrañas como epilépticas, y se agrava por la falta de correlación entre las crisis epilépticas clínicas y la actividad paroxística en el EEG (Minshew y col., 1997). Un estudio reciente sugiere que podría haber una relación causal entre un subgrupo de niños con regresión autista y EEG definidos como «epilepsias focales benignas» (Nass y col., 1998). Cualquier conducta, como por ejemplo fijar la mirada, bloqueo de la actividad, o crisis de agresividad asociadas con trastornos de la conciencia debería crear una gran sospecha de crisis parciales complejas en niños con autismo. Especialmente en niños pequeños y preescolares, y en situaciones donde hay un alto índice de sospecha clínica de que padecen epilepsia, clínica o subclínica, se deberá practicar EEG con deprivación prolongada del sueño, buscando la presencia de paroxismos y ondas lentas durante el sueño (Tuchman i col., 1997), y evaluar sus posibilidades terapéuticas (Tuchman, 2000).

Los estudios de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEA) y los potenciales evocados auditivos de latencia media (PEALM) han mostrado resultados contradictorios en los diversos estudios realizados. Siempre debemos tener en cuenta que los problemas de audición pueden coexistir en estos pacientes; por ello siempre han de ser excluidos dentro del examen clínico (Rapin, 1997)

El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pacientes con trastornos del espectro autista, pero el examen del fondo del ojo, así como los potenciales evocados visuales (PEV) y el electroretinograma (ERNG), nos pueden evidenciar anomalías en su agudeza visual.

Partiendo de la base que el espectro autista incluye diferentes entidades clínicas con etiopatogenias diversas, se cree que su base genética debe ser también heterogénea. La incidencia del autismo es 3-4 veces superior en los hombres que en las mujeres. Sin embargo, esta diferencia podría ser inferior a medida que los procesos diagnósticos adapten mejor a la identificación del TEA en niñas y mujeres.

El riesgo de recurrencia para los hermanos de un caso idiopático es del 3%, 50-75 veces superior al de la población general (Bolton y col., 1994; Filipek, 1999).

Las anomalías cromosómicas tienen un gran interés en toda patología de origen desconocido, ya que pueden ser indicativas de regiones cromosómicas que contengan genes implicados en la patología del autismo. Existen abundantes publicaciones que describen pacientes con trastornos del espectro autista que presentan anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. La mayoría son de novo y, actualmente, implican la práctica totalidad de los cromosomas humanos (revisión: Gillberg, 1998).

De los trastornos cromosómicos asociados al autismo, una de las anomalías más comúnmente descrita es la que afecta al cromosoma 15 (la duplicación intersticial materna de la región 15q11-q13), que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios para el espectro autista (Salmon, 1999). También ha sido frecuente la detección de pacientes con X-Frágil. Otras anomalías cromosómicas actualmente identificables con cariotipos de alta resolución son la incidencia de delecciones crípticas y microdelecciones (Schroer y col.1998; Turner y col., 2000), aunque la significación biológica exacta de estas anomalías descritas todavía no es conocida.

Desde entonces, la creencia de que existen genes candidatos en el autismo ha ido en aumento. Recientemente, se cree que múltiples genes que interactúen entre ellos estarán implicados en la etiología del autismo (Turner y col., 2000).

En los últimos años, diversos grupos de investigadores internacionales han centrado los estudios de las bases genéticas del autismo en la identificación de locus de susceptibilidad en todo el genoma. Esta aproximación ha precisado estudios de grandes colecciones de casos familiares, recogidos en estudios multicéntricos, utilizando diversos métodos estadísticos de análisis de ligamiento. De todos ellos destacan: el estudio de Pericak-Vance y colaboradores (1997), que detectó ligamiento significativo en la región 15q; y la International Molecular Genetic Study of Autism Consortium (IMGGSAC, 1998), con un total de 99 familias con varios afectos, se encontraron 6 loci en los cromosomas 7,16, 4, 10, 19 y 22, sugestivos de contener genes candidatos. Los genes candidatos con valores más altos se han registrado en el cromosoma 7q y 16p. Otro estudio reciente ha sido el Paris Autism Research International SIBpair Study (Philippe y col., 1999), en el que se han estudiado 51 casos familiares y se han detectado 11 regiones genómicas con ligamiento significativo, por métodos no paramétricos. Cuatro de estas regiones han coincidido con otros estudios. También en el Collaborative Linkage Study of Autism (1999), se indica que las regiones identificadas con ligamiento más alto para este grupo corresponden a los cromosomas 13q y 7q31-33. Ha sido de gran importancia el estudio realizado en 1999 por Risch y col., donde se describen resultados compatibles con un modelo de herencia multigénica en más de 15 loci implicados, a partir del estudio de 90 casos familiares. Se observa que existe poca congruencia entre los resultados genéticos obtenidos por los diferentes grupos. Actualmente, las regiones con mayores posibilidades son 7q31-q32, 15q11-q13 y 16p13.3. Esta falta de concordancia entre los diferentes estudios se debe, básicamente, a la gran heterogeneidad clínica de las poblaciones estudiadas y a una falta de consenso clínico en los criterios diagnósticos de inclusión utilizados. La comparación de los criterios diagnósticos sugiere que la edad, la presencia y/o ausencia de comunicación verbal y el coeficiente intelectual de los pacientes son variables fundamentales que se deben tener muy en cuenta al realizar estos estudios. Es fundamental la subdivisión y homogeneización de los fenotipos para incrementar la posibilidad de detectar los diversos genes implicados en el autismo (Lord y col., 2001).

Otro fenómeno fundamental que debe tomarse en consideración en el estudio de los genes es el imprinting. Éste es un mecanismo propio de los mamíferos que silencia una de las dos copias de un gen según su procedencia parental. Los genes impresos se expresan de forma monoalélica específica, según su origen sea paterno o materno, según el tejido (cerebro, sangre, piel etc.), y según la fase del desarrollo. Se agrupan en regiones cromosómicas que conforman dominios funcionales de alta complejidad genómica. El imprinting genómico juega un papel fundamental en el desarrollo fetal y en el desarrollo del comportamiento. El número de genes impresos descritos crece de forma constante. Los últimos registros publicados recogen unos 39 genes y cada día se conocen nuevos. Estudios recientes muestran la implicación directa del imprinting en los complejos mecanismos subyacentes en el desarrollo fetal, del cerebro y de la conducta, así como su influencia sobre los trastornos del desarrollo y del neurocomportamiento, entre los que se incluyen los trastornos psiquiátricos (Isles y col., 2000). Las enfermedades de imprinting se asocian a modelos de herencia complejos, no mendelianos. A menudo se producen de novo, pero en algunos casos pueden ser hereditarios, debido a mutaciones que afectan específicamente el centro de imprinting o a genes concretos, y se manifiestan únicamente cuando son heredados del progenitor que ha de transmitir el gen activo no impreso como sucede con el gen UBE3A, causante del Síndrome de Angelman.

Estudios en ratas demuestran que ambos complementos cromosómicos, paterno y materno, son necesarios para la viabilidad del embrión. Los recientes estudios (Isles y col., 2000), han puesto de manifiesto que el complemento paterno contribuye de forma específica en el correcto desarrollo de la placenta, el músculo y áreas concretas del cerebro relacionadas con el comportamiento motivado primario (que corresponde a las áreas del hipotálamo y las áreas septo y preópticas del cerebro). Por el contrario, el genoma materno es imprescindible para el crecimiento cerebral y para el desarrollo de áreas cerebrales relacionadas con el comportamiento social (neocórtex y striatum). Estos estudios evidencian la implicación fundamental de los genes impresos en el desarrollo del cerebro.

Dentro del espectro autista, se incluye también el Síndrome de Rett, y su diagnóstico es clínico. Pero el reciente hallazgo de mutaciones en la región codificadora del gen MECP2 (Amir y col., 1999) en estas enfermas, hace que su presencia nos ayude a confirmar su diagnóstico. Este gran descubrimiento nos ha ayudado a entender que la gran mayoría de niñas con Síndrome de Rett, que presentan mutaciones en este gen son mutaciones de novo, con herencia dominante ligada al cromosoma X (Xq28), sufren el fenómeno de ionización y es letal en hemizigosis. Este gen no se expresa por igual en los diferentes tejidos del cuerpo humano y ello hace aún más difícil conocer su estudio. La función de este gen es reguladora: inhibe la expresión de otros genes. Este gen actúa solamente durante el neurodesarrollo, y esto nos explica las diferentes fases de la enfermedad que presentan estas pacientes y cómo, a partir de la pubertad, entran en una fase de estadio con estabilización, incluida la recuperación de algunos de sus graves signos clínicos. Los hallazgos de mutaciones en la región codificadora de este gen, en un 80% de las niñas con la forma clásica y en un 50% de las formas atípicas de Síndrome de Rett, nos obligan a pensar que puede haber otros genes afectados y otras regiones implicadas, además de la región codificadora del MECP2.

El gen MECP2 codifica para Methyl CpG-binding protein 2 (MeCP2) y muestra una elevada expresión en el cerebro en las últimas semanas de gestación y primer año de vida.

Unos científicos han demostrado, en ratas afectadas del Síndrome de Rett, que el gen

MeCP2 es necesario para el mantenimiento de la función neuronal, principalmente después del nacimiento. Las diferentes manifestaciones clínicas en humanos con mutaciones en el MECP2 han resultado ser más amplias de lo que se esperaba.  En este ultimo año, se han publicado diversos trabajos que demuestran el amplio espectro fenotípico de las mutaciones de este gen, que se encuentra no sólo en el Síndrome de Rett clásico y en forma atípica, sino que también se han hallado mutaciones en mujeres asintomáticas (madres portadoras), en hombres con encefalopatía congénita grave, en hombres con Síndrome de Rett clásico y mosaicismo somático (Armstrong y col., 2001), en hombres con anomalías cromosómicas (XXY) y sintomatología clínica del Síndrome de Rett, también en hombres y mujeres con retraso mental familiar, y en un paciente con autismo (Couvert y col., 2001). Este gen es muy complejo y sus mecanismos patogénicos se desconocen. Toda esta variabilidad clínica debe estar influenciada por la función reguladora del MECP2 sobre muchos otros genes que tienen un papel muy importante en el desarrollo normal del sistema nervioso central. Hoy en día los estudios están centrados en investigar si el MECP2 es el único gen responsable del Síndrome de Rett o existen otros genes implicados, y en buscar mutaciones, no sólo en las regiones codificadoras, sino también en las amplias regiones reguladoras y, recientemente, en la región promotora del gen (Monros y col., 2001). Actualmente, diversos grupos científicos en el ámbito internacional investigan otros genes implicados en el Síndrome de Rett para llegar a conocer la función que desempeña el MECP2 sobre el

retraso mental y el autismo. Para ello, con muestras congeladas de ADN de diferentes tejidos (linfocitos, fibroblastos, músculo, cerebro, etc.) de diversos pacientes, se están creando bancos de tejidos nacionales e internacionales de pacientes con trastornos del espectro autista para analizar el patrón expresión del gen MECP2 y el estado de imprinting del gen UBE3A y de otros genes impresos en cerebro, que sean candidatos funcionales para el autismo.

En nuestro país, en el Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, en 1999 se obtuvo una beca del Fondo de Investigaciones Sanitarias para estudios genéticos en el Síndrome de Rett, y este Hospital es actualmente el centro de referencia para el estudio del gen MECP2 en España. En el año 2002, gracias a una beca de la Fundació Marató de TV3, se ha iniciado el estudio y clasificación de pacientes dentro del espectro autista y las implicaciones del gen MECP2 (Xq28) y de los genes funcionales candidatos de las regiones 15q11-q13 en el autismo asociado al retraso mental.

En los próximos años, gracias a las diversas investigaciones científicas con estudios multidisciplinarios y multicéntricos, se podrá encontrar un marcador biológico que nos facilitará un diagnóstico precoz, un tratamiento eficaz y un consejo genético a las familias con enfermos dentro del espectro autista.